Inilah Kisah Down Menyelami Pengidap "Down Syndrome" di Abad ke-19

LONDON, KOMPAS.com - PBB menetapkan 21 Maret sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Tanggal 21 dan bulan ke-3 dipilih untuk menandakan keunikan trimosi dari kromosom ke-21 yang menyebabkan down syndrome.

Kelainan bawaan ini pertama kali diteliti oleh dokter asal Inggris John Langdon Down, yang kemudian mendeskripsikan tentang kondisi genetik itu pada 1866.

Namanya pun abadikan dalam kelainan kromosom pada manusia, yang kita kenal dengan down syndrome.

Pengalaman "mistis"

Lalu bagaimana Down mulai mempelajari kondisi genetik pengidap down syndrome?

Baca juga: Bocah Down Syndrome Itu Memeluk dan Berkata: Aku Senang...

Semua itu berawal ketika Down berusia 18 tahun, yang mengaku mendapat pengalaman yang nampak seperti "mistis".

Pada musim panas 1846 yang cerah, dia berjalan-jalan dengan keluarganya di ladang di sekitar Devon.

Tiba-tiba, awan gelap muncul dan mulai turun. Keluarganya pun segera berlari dan mencari tempat berlindung di pertanian terdekat.

Di sana, mereka ditawari secangkir teh oleh gadis yang terlihat aneh baginya. Down tidak pernah melihat wajah seperti itu sebelumnya.

Gadis tersebut tidak mengatakan sepatah kata pun, tidak tertawa, dan tidak terlihat bahagia. Dari situ, dia berpikir apakah mungkin gadis itu memiliki penyakit.

Potret pasien John Langdon Down. (Semantic Scholar)

Mongoloid

Setelah menempuh sekolah kedokteran, Down terinspirasi oleh buku karya Johann Friedrich Blumenbach yang mengklasifikasikan ras manusia menjadi lima.

Down mencoba menggunakannya untuk mengklasifikasikan pasien di rumah sakit Earlswood.

Dia mengambil satu per satu foto mereka, meminta mereka untuk berpose dalam gaun atau setelan terbaik mereka.

Lebih dari 200 foto yang masih tersisa ketika fotografi masih dalam masa pengembangan.

Foto-foto itu juga menjadi koleksi terbesar fotografi klinis dari era Victoria.

Ketika semua telah difoto, diukur, dan dibagi menjadi kelompok etnis, Down menerbitkan artikel "Ethnic Classifications of idiots".

Down menyebut mereka sebagai "The great Mongolian family", dengan kemiripan yang sama padahal bukan dari orangtua yang sama.

Baca juga: Risiko Down Syndrome pada Ibu yang Hamil di Usia Matang

Di dunia barat "mongolisme" tetap menjadi istilah yang diterima sampai 1960. Pada 1961, sekelompok ahli genetika menulis surat terbuka ke jurnal medis The Lancet.

Setelah penelitian, trisomi 21 tidak memiliki hubungan dengan gen Asia normal. Akhirnya, istilah itu sepenuhnya dilarang karena rasis.

Kisah kehidupan Down selengkapnya dapat dibaca melalui tautan di sini.