Biografi Tokoh Dunia: John Langdon Down, Pendeteksi Genetik "Down Syndrome"

Dirayakan setiap 21 Maret, peringatan ini dipakai untuk meningkatkan kepedulian terhadap peran penting orang dengan down syndrome dalam kehidupan dan komunitas masyarakat.

Tanggal 21 dan bulan ke-3 dipilih untuk menandakan keunikan trimosi dari kromosom ke-21 yang menyebabkan down syndrome.

Kelainan bawaan ini pertama kali diteliti oleh dokter asal Inggris John Langdon Down. Dia mendeskripsikan tentang gejala kondisi genetik itu pada 1866.

Namanya pun abadikan dalam kelainan kromosom pada manusia, yang kita kenal dengan down syndrome.

Kehidupan awal dan pengalaman mistis

John Langdon Down lahir pada 1828 di ruang atas toko kelontong ayahnya di Torpoint, Inggris.

Ayahnya bernama Thomas Joseph Almond Down, yang sebelumnya pernah gagal dalam bisnis namun mampu bangkit dan sukses di Torpoint.

Langdon Down dikeluarkan dari sekolah pada usia 14 tahun. Dia menghabiskan empat tahun di belakang meja toko milik ayahnya.

Kemudian pada usia 18 tahun, dia mendapat pengalaman yang disebutnya sebagai mistis.

Pada musim panas 1846 yang cerah, dia berjalan-jalan dengan keluarganya di ladang di sekitar Devon.

Tiba-tiba, awan gelap muncul dan mulai turun. Keluarganya pun segera berlari dan mencari tempat berlindung di pertanian terdekat.

Gadis tersebut tidak mengatakan sepatah kata pun, tidak tertawa, dan tidak terlihat bahagia. Dari situ, dia berpikir apakah mungkin gadis itu memiliki penyakit.

Meski penasaran, dia harus melanjutkan hari-harinya tetap dengan bekerja di tokoh ayahnya, pekerjaan yang tidak disukainya.

"Kenangan akan gadis malang itu muncul di hadapan saya, dan saya ingin melakukan sesuatu untuk orang seperti dia," tulis Down pada 1879.

Karier medis

Namun suatu ketika, dia memutuskan menjadi dokter, sebuah keinginan yang bertentangan dengan ayahnya.

Langkah pertamanya dalam perjalanan menuju karier medis adalah pergi ke London dan magang ke seorang praktisi bedah.

Di sana dia belajar keterampilan dasar seperti mencabut gigi, menangani pendarahan, dan mempelajari obat-obatan sederhana.

Dia menyadari bahwa tanpa pengetahuan tentang sains, pemeriksaan kualifikasi medis akan sulit baginya.

Dia mendaftar ke Royal Pharmaceutical Society dan mengikuti dua ujian profesional dalam satu tahun. Dia kembali ke Torpoint dengan pengetahuan baru dan mengembangkan produk yang mendorong toko ayahnya menjadi apotek.

Setelah ayahnya meninggal pada 1953, Down mendaftar ke Medical School of the London Hospital.

Biaya pendaftaran tidak murah, tapi dia dapat tinggal gratis di rumah kakaknya di London.

Suatu hari, adik suami kakaknya, Mary Crellin, berkunjung ke rumah dan dia jatuh cinta. Keduanya pun menikah pada 1960.

Selama menempuh pendidikan kedokteran, Down merupakan mahasiswa yang cerdas dan mendapat medali emas di bidang kedokteran, bedah, kebidanan, dan mahasiswa terbaik.

Kemudian dia melanjutkan studi lanjutan selama dua tahun. Setelah itu, Down diangkat menjadi Pengawas Medis Royal Earlswood Asylum for Idiots.

Potret ciri fisik

Dia tidak memiliki pengalaman khusus untuk bekerja di lembaga besar yang menampung orang-orang dengan down syndrome yang kala itu dianggap "cacat".

Namun rumah sakit Earlswood telah kehilangan kredilitas sebelum 1958. Down memperbaiki kebijakan di sana dengan mempekerjakan staf baru dan kebersihan menjadi prioritas utama.

Anak-anak yang masih ngompol, dibangunkan pada malam hari untuk buang air kecil. Ada banyak perhatian pada kegiatan belajar bagi mereka seperti kerajinan atau membentuk hobi baru.

Earlswood seketika menjadi terkenal di dunia. Selain meningkatkan kondisi fisik dan psiko-sosial, Down juga terlibat dalam penelitian ilmiah.

Pada zamannya, tidak banyak yang diketahu tentang penyebab "kebodohan". Down terinspirasi oleh buku karya Johann Friedrich Blumenbach yang mengklasifikasikan ras manusia menjadi lima.

Down mencoba menggunakannya untuk mengklasifikasikan pasien Earlswood. Dia mengambil satu per satu foto mereka, meminta mereka untuk berpose dalam gaun atau setelan terbaik mereka.

Lebih dari 200 foto yang masih tersisa ketika fotografi masih dalam masa pengembangan. Foto-foto itu juga menjadi koleksi terbesar fotografi klinis dari era Victoria.

Ketika semua telah difoto, diukur, dan dibagi menjadi kelompok etnis, Down menerbitkan artikel "Ethnic Classifications of idiots".

Dalam artikel "Mental affections of childhood and youth" yang dipublikasikan kemudian, Down memberikan deskripsi lengkap tentang ciri fisik mereka.

Down keluar dari Earlswood karena tidak memperoleh dukungan finansial guna menunjang penyandang disabilitas.

Perhatian dan akhir hidup

Mayoritas dokter pada masa itu berpikir down syndrome tidak dapat mempelajari apa pun. Down ingin membuktikan yang sebaliknya.

Down dan istrinya mengajari mereka menunggang kuda, membersihkan kandang, menanam sayuran dan buah, mengumpulkan telur dan memerah susu sapi.

Anak-anak dengan bakat yang sama ditempatkan dalam kelompok yang sama untuk meningkatkan pembelajaran.

Down meninggal secara mendadak di usia 67 tahun pada musim gugur 1986. Pada hari pemakamannya, kuda-kuda menarik kereta hitam, melewati jalan-jalan di Hampton Wick.

Semua toko juga tutup, semua tirai diturunkan dan kerumunan orang berdiri dengan sedih. Down dikremasi dan abunya disimpan di Normansfield.

Di dunia barat "mongolisme" tetap menjadi istilah yang diterima sampai 1960. Pada 1961, sekelompok ahli genetika menulis surat terbuka ke jurnal medis The Lancet.

Setelah penelitian, trisomi 21 tidak memiliki hubungan dengan gen Asia normal. Akhirnya, istilah itu sepenuhnya dilarang karena rasis.